玉溪泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
实体瘤患者选择泛实体瘤组织188基因检测，需在确诊或进展时精准把握筛查时机，5850元覆盖188基因靶向+免疫+化疗评估。
适用人群
- 新确诊实体瘤患者，需在治疗前明确驱动基因突变，避免盲目用药。
- 多线治疗后进展，需筛查耐药机制如EGFR T790M，指导换药时机。
- 原发灶不明肿瘤，需通过基因谱锁定潜在原发部位和治疗方向。
- 罕见瘤种如肉瘤、神经内分泌瘤，缺乏专用检测时需泛实体瘤Panel全面评估。
- 多原发肿瘤患者，需区分各病灶分子特征以制定治疗优先级。
- 考虑临床试验入组，需在时机合适时获取完整分子分型以匹配试验。
检测内容
采用高通量测序NGS技术，检测188个实体瘤相关基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。覆盖驱动基因约40个如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET；抑癌基因约30个如TP53、RB1、PTEN、APC；HRR基因约15个如BRCA1/2、PALB2、ATM；MMR基因5个如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM；信号通路基因约30个如PIK3CA、AKT、mTOR；染色质重塑基因约10个如ARID1A、SMARCA4；其他约50个包括NTRK1/2/3、RET、NRG1等。可评估MSI状态、HRR通路完整性、MMR缺陷，指导靶向药物、免疫检查点抑制剂、PARP抑制剂及化疗方案选择。不能检测基因表达水平、甲基化状态、全基因组拷贝数变异或融合基因以外的结构变异，液体活检对CNV和融合灵敏度有限。
检测流程
采样便捷，主要送检组织或蜡块，也可选血液液体活检。组织样本取自手术切除或穿刺活检，无需空腹。血液样本需10-20mL EDTA管或专用游离DNA管，冷链运输至实验室。本地医院采集或邮寄均可，实验室接收后处理。检测周期约2-3周，出报告后由医生解读。
准确性说明
NGS技术检测突变准确率高于95%，但液体活检在早期或低肿瘤负荷时灵敏度下降，组织活检为金标准。检测结果阳性可匹配靶向或免疫药物，阴性结果避免无效治疗，明确标准化疗方向。胚系突变筛查有助于遗传风险评估，但本检测中胚系变异多为良性或意义不明。HRR或MMR阴性提示PARP或免疫药物获益有限，需结合临床综合决策。
详细流程
- 在 玉溪 医院或门诊由医生评估肿瘤类型与治疗阶段，判断检测时机。
- 签署知情同意书，确认样本类型（组织/蜡块或血液）。
- 采集样本：手术/穿刺组织或10-20mL静脉血（专用采血管）。
- 样本冷链运输至实验室，登记并提取DNA。
- 构建NGS文库，上机测序188个基因。
- 生物信息分析，检测SNV、INDEL、CNV、FUSION及MSI、HRR、MMR状态。
- 结果审核并生成报告，解读临床意义。
- 报告交付医生，指导治疗决策，约2-3周完成。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我亲戚是罕见肉瘤患者，这个泛实体瘤188基因检测能覆盖吗？
- 可以。肉瘤属于罕见实体瘤，本检测为泛实体瘤通用版，覆盖188个基因，包括驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等通路。对于复杂罕见瘤种，能帮助寻找潜在靶点或临床试验入组机会。但若肉瘤类型特殊（如GIST），专门的肉瘤Panel可能更有针对性。
- 这个188基因检测和医院做的几百元单基因检测有什么本质区别？
- 医院几百元的单基因检测通常只测一两个特定基因（如EGFR或KRAS），而本检测是188个基因的NGS panel，一次检测可同时分析驱动基因、抑癌基因、HRR（如BRCA1/2）、MMR、信号通路等数十个类别，并覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION全部突变类型。它能提供更全面的分子图谱，适合多线决策、原发灶不明或罕见瘤种，是单基因检测的补充和升级。
- 报告中‘体细胞突变1个，与靶向药相关0个’是什么意思？
- 这表示在188个基因中检出了1个体细胞突变，但该突变在目前临床指南和药物数据库里没有对应的靶向药。您不用因此焦虑，阴性结果同样有价值——可以帮医生排除不必要的靶向尝试，直接选择标准化疗或免疫联合方案。如果后续有新的靶向药获批，可重新评估。
- 检测结果对手术方案有影响吗？
- 本检测主要用于晚期或复发患者的用药决策，对早期手术方案的影响有限。但若检出可靶向突变（如EGFR、BRAF），部分患者可先行新辅助靶向治疗后再手术。您的结果为阴性，建议按临床标准手术方案进行，无需因基因结果延迟手术。
- 送检的血液样本有什么具体要求？
- 血液样本需使用EDTA抗凝管或专用游离DNA采血管，采集10-20 mL全血。采血后需轻柔颠倒混匀8-10次，避免凝血。运输要求冷链（2-8℃）保存，并在24小时内送达实验室。白细胞分离步骤由我司实验室完成，患者无需自行处理。注意：化疗或靶向治疗后需停药2周以上再采血，以减少假阴性。
注意事项
- 组织活检是金标准，液体活检用于补充或动态监测，避免早期漏检。
- 检测前无需空腹或停药，但化疗周期建议避开骨髓抑制期采样。
- 液体活检需使用专用游离DNA管，避免白细胞裂解影响ctDNA纯度。
- 结果阴性不能完全排除靶点，必要时取组织复测或更换检测周期。
- 胚系突变仅作参考，致病性需专业遗传咨询确认。
- 检测周期约2-3周，紧急治疗需提前安排采样时间。
- 多原发肿瘤需分别取样不同病灶，以全面反映异质性。
用户评价 (13条，均分4.8)
我是乳腺癌术后，想评估复发风险和后续用药。报告出来很快，大概8天。内容非常专业，但我一个外行看有点吃力，尤其是那些基因通路图。好在有线上解读服务，专家花了半小时给我讲明白了，这点太重要了。
机构回复
感谢您的反馈！我们理解基因报告对非专业人士可能存在理解门槛。因此我们特别配备了专业的遗传咨询师提供免费报告解读，确保每一位用户都能清晰理解报告内容及其临床意义。
给家人做的检测，最看重准确性和速度。这次体验很好，流程规范，报告准时。关键是，后来我们拿报告去北京上海问诊，那边的专家对这份报告的检测结果和解读都没有异议，直接作为了会诊依据。这让我们觉得当初的选择很正确。
机构回复
感谢您的分享。获得国内顶尖医疗中心的认可，是对我们检测质量与规范性的最高褒奖。我们会坚持高标准，确保每一位用户的报告都经得起最严格的检验。
作为肺癌家属，很感谢这么快出报告（8天），帮我们抓住了治疗时机。准确性上，医生是认可的。但报告里有些专业术语和基因符号，虽然有注释，但读起来还是有点累。希望未来能有一个更简明的“家属版”摘要，用更直白的话说清楚结论和建议。
机构回复
感谢您的建议，非常实用。我们已在报告摘要部分做了优化，但看来还可以更贴近家属的需求。我们会认真研究如何将核心结论以更通俗易懂的方式呈现，让信息传递更高效。再次感谢！
报告内容很专业，但对我这种非医学背景的人来说，有些部分像看天书。虽然附有摘要，但很多细节还是不懂。虽然客服可以电话解读，但总感觉不如图文并茂的通俗版报告来得直接。希望未来能提供更简明的患者版本。产品本身检测是靠谱的，就是这个体验可以更好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！我们已收到很多类似反馈，目前正在加紧开发更直观、更通俗的患者友好版报告，预计不久后上线，力求让每位用户都能轻松理解检测结果。
对于自费项目来说，价格确实偏高，希望未来能纳入医保或者多一些优惠活动。不过从检测本身来说，流程规范，报告权威，结果也给我们的治疗带来了新思路（发现了罕见的ALK融合）。算是‘贵有贵的道理’吧，如果经济条件允许，还是值得做的。
机构回复
衷心感谢您的认可与建议。我们一直积极推动将更多精准检测项目纳入医保范畴，减轻患者负担。同时，我们也会通过技术进步和规模效应，持续优化成本。感谢您的支持！
产品挺好的，但我给4星是因为有个小遗憾。我希望售后能提供更定期的主动随访，比如每季度或半年一次，询问病情进展，提醒最新药物信息。现在虽然有问题找他们回复快，但总得我自己想起来去问。如果能更系统化地主动跟踪就更完美了。
机构回复
非常感谢您如此专业的建议。我们正在优化随访体系，计划建立更结构化的长期跟踪服务，您的想法对我们非常重要。我们会努力完善！
陪我爸做检测，用的是他三年前的肺癌手术石蜡块。本以为这么久远可能不行了，但咨询老师评估后说可以尝试。最后真的成功了！不用老人再挨一刀，我们子女心里的大石头放下了。
机构回复
非常理解您作为家属的心情。对于存档多年的样本，我们的实验室会进行严格的质控评估，在技术允许范围内会尽力尝试。很高兴这次能利用旧样本为您父亲免去再次采样的困扰。
保密性确实做得好，我和家人都很满意。唯一小遗憾是报告里有些专业术语和图表，对我们外行来说还是有点难懂。虽然可以咨询，但如果能附带一个更简化通俗的结论摘要页，对普通患者会更友好。
机构回复
感谢您的宝贵建议。我们已计划在后续报告版本中优化呈现形式，增加更通俗易懂的解读摘要，帮助您更好地理解检测结果。
母亲卵巢癌，用了组织样本检测。整个流程高效透明，在公众号上能实时看到进度。报告准时送达，核心结论一目了然。最关键的是，根据报告推荐的靶向药，母亲用药后肿瘤标志物明显下降，效果看得见，这比任何评价都让人信服。
机构回复
非常感谢您分享这个好消息！得知我们的检测报告为您的母亲带来了切实有效的治疗选择，我们整个团队都倍感欣慰和鼓舞。这正是我们工作的意义所在。祝愿阿姨治疗顺利，持续好转！
给家里人咨询，打了三次电话，每次接待的顾问态度都特别好，信息记录连贯，不用我反复重复情况。这种服务细节让人感觉很专业、很靠谱，最终决定在你们这做检测。
机构回复
感谢您注意到我们的服务细节！完善的客户档案系统和团队协作，正是为了提供连贯、高效的服务体验。感谢您的选择与信赖！
报告解读的医生非常厉害，不仅讲报告内容，还结合我最近的复查片子，分析了基因突变与影像学表现的可能关联，让我对病情有了更立体的认识。这水平，必须点赞！
机构回复
很高兴您获得了超出预期的深度解读。我们的解读医生均具备丰富的临床经验，力求让基因数据与您的实际情况紧密结合，助力精准决策。
陪护家人来检测，这里有专门的家属休息区，配备了饮水机和电视，还有Wi-Fi。让我在等待时也能处理工作，不至于干着急。整个环境井然有序，让人心静。
机构回复
能为您这样的家属提供便利让我们感到欣慰。我们希望不仅关注患者，也能照顾好陪同家属的需求，让整个检测过程更从容。感谢您的反馈。
在线申请系统好用，填信息、上传资料一气呵成，还有自动保存功能，不怕中途退出。客服复核资料也很快，有问题会马上打电话来确认，态度很好。对于我这种上班族来说，能利用碎片时间线上搞定大部分事，省了不少功夫。
机构回复
感谢您对我们线上系统的认可！我们一直致力于通过技术优化，让用户操作更便捷、高效。能为您节省时间和精力，我们感到非常高兴。祝您一切安好！
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